30. 소아물리치료 - 소아관련질환 - 발달장애1 - 다운증후군 원인, 임상증상

 

 

안녕하세요? 복습하는 물리치료사 올선입니다!

오늘 포스팅부터는 소아관련질환 중 발달장애에 대해 알아볼 것입니다.

발달장애는 인지와 사회성 등의 측면에서 이루어져야 할 발달이 심하게 지체되거나 성취되지 않은 장애로서 지적장애와 자폐성 장애로 분류하고 있습니다.

발달장애1에서는 지적장애와 관련된 대표적인 유전 염색체 질환인 다운증후군, 프래더윌리증후군, 레트증후군, 묘성증후군, 엔젤만증후군에 대해 알아볼 것입니다.

오늘 포스팅에서는 그 중 첫번째 질환인 다운증후군의 원인과 임상증상에 대해 알아보겠습니다!

 

 

 

다운증후군 개요

다운증후군은 1866년 영국의 의사인 Jonn Lagdon Down이 처음 보고했습니다.

염색체이상 중 가장 일반적인 질환이며, 21번 염색체가 2개가 아닌 3개가 존재하는 유전적 요소에 의해 발생합니다.

다운증후군은 정상적으로는 2개여야 하는 염색체가 3개가 존재하면서 발생하는 상염색체성 질환 중 하나입니다.

발병률은 인종이나 사회, 경제적 환경, 계층 등에 관계없이 신생아 1,000명당 1.45명, 즉 600~800명 중

한 명의 비율로 발생되며, 남아의 발병률이 비교적 높아 3:2 정도이고 산모의 나이가 많을수록 빈도가 높습니다.

그 비율을 수치로 살펴보면 

20세 미만의 여성에서는 1:2,000의 비율인데 비해 45세 이상 여성에서는 1:20의 비율로 높아집니다.

전형적인 21번 염색체의 상염색체성은 다른 가족과는 무관하게 발병합니다.

 

다운증후군의 원인

다운증후군은 세포유전학적 소견에서 3개 존재하는 21번 염색체의 형태에 따라 21번 3염색체증의 감수분열성 비분리(non-disjuction), 자리옮김(translocation), 모자이크(mosicism) 세가지로 분류할 수 있습니다.

 

 

 

다운증후군의 임상증상

다운증후군은 일반적으로 머리는 정상아보다 작으며, 납작하고 콧날이 낮아 얼굴이 납작해보이는 특징이 있습니다.

눈과 눈 사이가 멀고 눈꼬리가 치켜올라가 있습니다.

근시나 원시가 있기도 하며 백내장과 사시도 흔히 발생한다고합니다.

귀는 대체로 작고 귓바퀴 부분이 접혀있으며 약간의 변형이 있고 어떤 아동에게는 낮게 붙어있습니다.

중이염의 발병률이 높아 청력에도 영향을 미치며, 이 중 60~90%는 청력소실로 언어발달에 영향을 주기도 합니다.

이가 늦게 나고 한두 개의 치아가 없을 수도 있습니다.

턱이 작고 유치에 비해 영구치가 작아 치주염이 많이 생기고 소아기 후반에서 성인기 사이에 이가 빠지기도 합니다.

목은 대체로 짧으며 뒷목에 약간의 주름이 잡혀있지만, 성장하면서 없어집니다.

 

 

손과 발이 작고 아동의 50%가 한 손 또는 두 손의 손금을 일자로 가로지르는 원성을 가지고 있습니다.

다섯번째 손가락이 안쪽으로 굽어져있고 엄지와 두 번째 발가락 사이가 많이 벌어져 있씁니다.

근력저하가 발달장애와 동반합니다.

 

 

또한 선천성 심장병과 소화기계 이상이 있는데

심장병의 경우 심실사이막결손, 심방사이막결손, 심내막상결손, 동맥관열림증이 있을 수 있습니다.

소화기계 이상의 경우 샘창자폐쇄, 항문 막힘, 거대잘록창자가 있을 수 있습니다.

 

 

호흡기계 이상과 호르몬 이상, 혈액학적 이상을 동반합니다.

호흡기계 이상의 경우 세균이나 바이러스로 인하여 일어날 수 있는 감염증에 의한 저항력이 보통 아동에 비해 낮아서 여러 가지 질환에 노출되기 쉬우며,

특히 가벼운 감기로 시작하여 기관지염이나 폐렴으로 확산되는 호흡질환에 쉽게 노출됩니다.

기관지염이나 폐렴에 한 번 걸리면 자주 걸리고 완치도 어렵습니다.

호르몬 이상의 경우 아기때 갑상선호르몬기능저하증, 성장 후 갑상선 기능항진증이 나타날 수 있습니다.

혈액학적 이상의 경우 백혈병에 걸릴 위험이 비교적 높은데, 다운증후군과 동반되는 백혈병은 치료에 대한 예후가 좋은 것이 일반적입니다.

 

 

그 외의 임상증상으로도 간질, 노화와 알츠하이머 병이 있습니다.

간질은 생후 3~4개월 경에 손발이 뻣뻣해지고 머리를 앞으로 떨어뜨리는 발작이 계속해서 나타나며,

발생 빈도는 낮으나 발생 시 방치해두면 뇌에 손상을 주어 지능적인 면에서 심각한 장애를 보이므로

뇌파검사와 CT촬영 등의 자세한 검사를 하여 결과에 따른 치료를 받아야 합니다.

알츠하이머병은 다운증후군 환자에게 특징적이며 공통적인 질병인 동시에, 특히 40세 이후 발병률이 증가합니다.

초기 증상으로 점차 기억력이 감소하고 혼란을 일으키는 지능적 능력, 방향상실로 정신적 신체적 장애가 있습니다.

 

 

이렇게 오늘은 다운증후군의 원인과 임상증상에 대해서 알아보았습니다.

다운증후군은 인종, 사회경제적 환경, 계층 등에 관계없이 나타나는 소아질환이며,

3월 21일은 세계 다운증후군의 날로 불리어지고 있습니다.

Front Page - World Down Syndrome Day

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오늘은 퀴즈가 아니라 동영상으로 포스팅을 마치도록 하겠습니다.

오늘도 함께해주셔서 감사합니다!

 

 

 

 

출처) 

소아물리치료 편찬위원회, <소아물리치료 진단과중재>, 현문사(2018), 178~183p

웹사이트, www.worddownsyndromeday.org  

영상, 예비엄마께-세계다운증후군의 날 광고