33. 소아물리치료 - 소아관련질환 - 발달장애1 - 프래더윌리증후군 진단, 중재

안녕하세요! 복습하는 물리치료사 올선입니다.
저번 포스팅에서는 프래더윌리증후군의 개요와 임상증상에 대해서 알아보았습니다.
오늘은 프래더윌리증후군의 진단방법과 중재에 대해서 알아보아요!

프래더윌리증후군의 진단방법은 주 진단기준, 부 진단기준, 지지적 진단기준을 통해 점수를 내어 진단을 내립니다.
주 진단기준 중에는 다음과 같은 항목이 존재합니다.
신생아와 영아기 때 우유를 잘 빨지 못하는 중심성 근무력증이 있다가 연령증가에 따라 점차 나아진다.
특수한 수유기술이 필요할 정도의 수유장애가 영아기에 보이며, 체중이 잘 늘지 않고 정상적인 발달이 되지 않는다.
영아기 때 머리가 긴 편이며 얼굴이 좁고, 이마 양쪽 간격이 좁으며, 아몬드 모양의 눈, 윗입술이 얇고 입이 작으며, 입술의 양옆이 내려오는 얼굴 특징이 있다(3가지 이상)
그 외의 자세한 주 진단기준, 부진단기준, 지지적 진단기준은 아래의 표를 참고해주세요!


프래더윌리 증후군의 진단 방법은 위와 같은 진단기준을 통한 진단,
산전 융모막검사를 통한 염색체 이상 검사를 할 수 있습니다.(분자유전학 검사, 세포유전학 검사)

프래더윌리 증후군의 중재는 특별한 치료방법이 존재하지 않습니다.
다만 일찍 진단하여 조기에 발견할수록 예후가 좋기 때문에 조기 진단이 중요합니다.
돌 이전의 영아기에는 저긴장증이 심하여 호흡기 감염, 호흡곤란, 세균감염이 잦습니다.
이로인해 입원치료가 필요한 경우가 많습니다.
저긴장증으로 인한 근력약화와 기능향상을 치료하기 위해서 물리치료도 함께 병행합니다.
비만으로 인한 여러 합병증을 예방하는 것 또한 필요합니다.
또 중재시 유의할 점으로는 프래더윌리증후군의 경우 원인은 정확하게 밝혀지지 않았지만 통증에 매우 둔감한 편입니다.
따라서 아주 작은 통증을 호소하더라도 주의를 기울여야 합니다.
오늘 이렇게 프래더윌리 증후군의 진단방법과 중재에 대해서 알아보았습니다.
증후군에 대한 대략적인 이해가 가시나요?
오늘도 포스팅은 퀴즈로 마무리하도록하겠습니다.
정답은 댓글을 통해 확인해주세요.
함께해주셔서 감사합니다!
* 프래더윌리증후군의 진단 방법중 주진단기준 네가지를 쓰시오.
* 프래더윌리증후군의 중재 시 주의사항은?
출처) 소아물리치료편찬위원회, <소아물리치료 진단과 중재>, 현문사(2018), 187~188p