37. 소아물리치료 - 소아관련질환 - 발달장애1 - 묘성증후군 진단과 중재

 

 

안녕하세요! 복습하는 물리치료사 올선입니다.

이번 포스팅에서는 묘성증후군의 진단과 중재방법에 대해서 알아보도록 하겠습니다.

묘성증후군을 진단하는 방법은 무엇이 있을까요?

 

 

묘성증후군의 진단방법은 산전진단법과 출생 후 진단으로 나눌 수 있습니다.

산전 진단법으로는 양막천자, 융모막 융모생검법이 있으며

출생 후에는 임상적인  특징을 통해 묘성증후군이라 진단을 내립니다.

요즘에는 DNA 형광보합법을 통한 5p 염색체 말단 부위 검사가 발달하여

빠르고 정확하게 미세결손이나 미세복제 이동을 확인할 수 있게 되었다고 합니다.

 

* 양막천자, 융모막 융모 생검법이란?

- 양막천자: 산전 진단을 목적으로 산모의 자궁을 주사침으로 천자하여 양수를 뽑아 양수 속의 세포를 조사하는 방법으로 태아의 성을 알 수 있고, 세포의 염색체 분석을 할 수 있다.(약 18주경 실시)

- 융모막융모생검법: 임신 초기에 태반의 형태를 띤 융모막 조직을 채취하여 태아기형 및 대사질환 등의 산전이상 유무를 판단하는 검사법.

 

 

 

묘성증후군은 근본적인 치료법이 존재하지는 않습니다.

주로 지적장애에 따른 물리치료 및 작업치료 등이 대부분이며, 조기진단, 조기치료가 중요합니다.

묘성증후군 아동이 신생아기에 수유곤란이 있을 시 첫 일주일 내에 물리치료를 시작해야 합니다.

묘성증후군 아동의 경우 후두와 후두개의 기형으로 기관 내 삽관이 어려워지므로 마취 시 문제가 발생할 수 있음을 꼭 설명드려야 합니다.

조기에 특수교육을 집중적으로 한다면 사회적, 정신적, 신체적 발달을 시킬 수 있으며

이를 통해 5~6세의 정상소아 수준으로 기능할 수 있게 도울 수 있습니다.

 

묘성증후군의 진단과 중재방법에 대해 알아가는 시간이 되셨나요?

신드롬 치료는 근본적인 치료가 존재하지 않는 경우가 많아 공부를 하면서도 아쉬움이 많이 남았습니다.

그러나 조기진단과 조기치료는 소아재활의 핵심입니다.

아동의 잠재된 기능을 최고치로 끌어올리며 가능성을 열어주기 때문이지요.

이번 포스팅도 퀴즈로 마무리하도록 하겠습니다.

정답은 댓글을 통해 확인해주세요!

함께해주셔서 감사합니다!

 

* 묘성증후군의 진단방법은?

* 묘성증후군의 중재방법은?

 

 

출처)

표지이미지출처: File:Criduchat.jpg - Wikimedia Commons

File:Criduchat.jpg - Wikimedia Commons

소아물리치료편찬위원회,<소아물리치료 진단과 중재>현문사(2018), 194p