39. 소아물리치료 - 소아관련질환 - 발달장애1 - 엔젤만증후군 진단과 중재
안녕하세요! 복습하는 물리치료사 올선입니다.
저번 포스팅에서는 엔젤만 증후군의 원인과 증상에 대해 알아보았는데요!
이번 포스팅에서는 엔젤만 증후군의 진단과 중재방법에 대해서 알아보도록 하겠습니다.
엔젤만증후군에 대한 이전 포스팅의 내용이 생각이 나시나요?
이 증후군은 과도한 웃음을 특징으로 하는 증후군이었지요.
진단방법에서도 이와 같은 특징적인 모습이 진단기준이 되기도 하니 저번 포스팅의 내용을 떠올려보시길 추천합니다!
엔젤만 증후군의 진단방법
엔젤만 증후군의 진단방법으로는 무엇이 있을까요?
크게 염색체검사, 형광동소보합법, 분자유전학적 검사가 있습니다.
염색체 검사로는 다른 염색체 이상이 없는지 확인하는 것이 보통입니다.
형광동소보합법으로는 분자표지를 이용해 15번 염색체의 결손을 검사합니다.
분자유전학적 검사에서는 엔젤만증후군을 가진 아동의 80%가 'DNA메틸화'분석이 확인되는 것을 이용하여 진단을 내립니다.
그 외로도 엔젤만 증후군의 특징을 진단 기준으로 삼는 진단방법이 있는데요,
자세한 내용은 아래의 표를 참고해주시기 바랍니다.
엔젤만 증후군의 중재 방법으로는
의학적 중재와 물리치료중재가 있습니다.
의학적 중재로는신생아의 섭식장애 치료를 위한 특수한 젖꼭지를 사용할 수 있으며,
약물치료로 항경련제를 사용합니다.
엔젤만 증후군을 가진 아동은 희귀한 광련을 일으키며, 항경련제가 듣지 않을 경우 케톤체 유발식이 도움이 됩니다.
사시는 수술적 교정이 필요합니다.
부분이탈, 엎친 발목, 단단한 아킬레스건은 정형외과적 문제로, 보조버팀대나 수술에 의해 개선할 수 있습니다.
등허리 자켓을 이용해 척주 옆굽음증을 예방, 중재합니다.
물리치료 중재에서는
척주옆굽음증 예방, 불안정한 보행을 교정하는 중재를 실시합니다.
작업치료에서는 구강-운동 조절개선을 하며
언어치료를 통해 비언어적 방법을 통한 의사소통을 교육합니다.
엔젤만 증후군 또한 다른 증후군들과 마찬가지로 엔젤만 증후군의 근본적인 치료법이 보고되지 않고 있으므로
최대한의 잠재된 기능을 끌어올리고, 앞으로 있을 수 있는 병변에 대한 예방적 차원의 중재가 주를 이루게 됩니다.
이렇게 오늘 포스팅을 마지막으로 발달장애1(다운증후군, 프래더윌리증후군, 레트증후군, 묘성증후군, 엔젤만증후군)을 마치게 되었습니다.
다음 포스팅부터는 발달장애2(자폐스펙트럼장애, 발달성 협응장애)에 대해 알아보도록 하겠습니다.
오늘 포스팅도 퀴즈로 마무리하도록 하겠습니다.
퀴즈의 정답은 댓글을 통해 확인해주세요!
오늘도 함께해주셔서 감사합니다.
* 엔젤만 증후군의 임상적 특징 중 반드시 일어나는 증상으로 특징적 행동은 무엇이 있는가?
* 엔젤만 증후군의 중재방법으로는 무엇이 있는가?
출처)
소아물리치료편찬위원회, <소아물리치료 진단과 중재>, 현문사(2018), 196~197p