38. 소아물리치료 - 소아관련질환 - 발달장애1 - 엔젤만증후군 원인과 증상

 

 

안녕하세요! 복습하는 물리치료사 올선입니다.

저번 포스팅에서는 묘성증후군에 대해서 알아보았지요,

오늘은 엔젤만증후군에 대해서 알아보도록 하겠습니다.

엔젤만증후군에 대해서 들어보신 적이 있나요?

영국의 소아과의사 Harry Angelman에 의해 발견된,

많이 웃는 것을 특징 중 하나로하는 엔젤만증후군에 대해서 함께 알아보도록해요.

 

 

엔젤만 증후군은 모계유전 15번 염색체의 결손으로 인해 생기는 증후군입니다.

15번 염색체에 대해 들으니 생각나는 것이 있지 않으신가요?

맞습니다. 프래더윌리 증후군 또한 15번 염색체의 유전자 붕괴로 인해 발생하는데요,

프래더윌리 증후군의 경우에는 아버지 쪽의 유래된 15번째 염색체의 결손으로 생기는 증후군입니다.

이 두 가지 증후군을 비교하며 차이점을 기억하셔야겠습니다.

엔젤만 증후군의 원인으로 모계유전 15번 염색체의 결손만이 있는 것은 아닙니다.

그 외에도 부친으로부터 유래한 단친성 2염색체, 15번 염색체의 장완 근위부 각인과정의 돌연변이, 15q11q13에 존재하는 UBE3A 유전자의 돌연변이가 원인이 될 수 있습니다. 

 

 

엔젤만 증후군의 임상증상은 어떤 것이 있을까요?

엔젤만 증후군의 임상증상으로는 발달지연, 언어장애, 돌발적인 웃음이나 행복감,

주의력 결핍과 같은 행동장애와 소두증이 동반되고, 뻣뻣하고 경련이 있는 걸음걸이, 간질, 지적장애,

독특한 얼굴이상, 과도한 웃음이 특징적으로 존재합니다.

 

네이버 지식백과, 엔젤만 증후군의 외형적 특징

 

엔젤만 증후군은 신생아기나 유아기에는 병증이 잘 나타나지 않는 증후군입니다. 

증상이 가장 흔하게 나타나는 연령은 3~7세 사이라고합니다.

엔젤만증후군의 주요한 외형적 특징으로는 작은머리, 편평한 뒤통수, 튀어나온 턱, 비정상적으로 큰 입,

넓은 간격의 치아, 빈번하게 보이는 혀를 가지고 과도하게 웃기 등이 있습니다.

그 외의 임상증상으로도 발달지연, 뇌전증을 동반합니다.

 

엔젤만증후군에 대해 알아가는 기회가 되셨나요?

엔젤만증후군의 원인과 증상에 대해 알아보았습니다.

오늘 포스팅도 퀴즈로 마무리하도록 하겠습니다.

정답은 댓글을 통해 확인해주세요!

오늘도 함께해주셔서 감사합니다.

 

* 엔젤만증후군의 원인은?

* 엔젤만 증후군의 임상증상은?

 

 

 

 

 

출처)

소아물리치료편찬위원회, <소아물리치료 진단과 평가>, 현문사(2018), 191~196p