32. 소아물리치료 - 소아관련질환 - 발달장애1 - 프래더윌리증후군 개요, 임상증상

 

 

안녕하세요! 복습하는 물리치료사 올선입니다.

오늘은 프래더윌리증후군의 개요와 임상증상에 대해서 알아보도록하겠습니다!

 

 

프래더윌리증후군은 1956년 Prader, Labhart, Willi에 의해 처음 보고되었습니다.

특징적인 증상으로 비만, 저신장, 성기발육부전, 학습장애를 가지고 있으며

46개의 염색체 중 15번째 염색체에 이상이 있어 발생합니다.

 

 

이 증후군은 시상하부의 기능장애를 유발하는데, 연령과 개인에 따라 나타나는 증상은 다르나

일반적으로 근긴장저하, 수유곤란, 발달장애, 지능장애, 저신장, 성선기능저하증으로 인한 불임증, 지적장애, 식욕과다, 비만, 당뇨병 등의 증상이 나타납니다.

빈도는 출생아 10,000~25,000명 중 한명 정도의 빈도로 태어납니다.

성별및 인종 간의 발생 빈도 차이는 없습니다.

 

 

프래더윌리증후군의 임상증상은 크게 네가지로 나누어집니다.

신생아기, 영아기, 아동기, 성인기인데,

이 중 신생아기와 영아기가 비슷한 임상증상을 보이며 아동기와 성인기가 유사한 증상을 보입니다.

신생아기와 영아기의 주 증상은 근긴장도의 저하로 인한 수유곤란, 잘 먹으려 하지 않는 것입니다.

또한 울음 소리가 약하고, 잘 울지 않고, 손과 발이 작은 말단왜소증이 나타납니다.

이와 대조적으로 아동기와 성인기에서는 식욕이 증가하여 과도한 양의 음식을 먹으며, 음식에 대해 끊임없이 갈망하게 되면서 음식을 훔치고 숨기는 행동 또한 보입니다. 심지어 먹을 수 없는 것조차 먹게 됩니다. 이러한 증상의 연장선으로 성인기에는 비만과 관련된 수면장애, 수면 무호흡이 나타날 수 있습니다.

또한 성인기엔는 청소년기 거쳐가야 할 사춘기가 늦게 오거나 오지 않음으로 인해 급성장이 일어나지 않아 키가 작고, 뼈의 성숙이 지연되는 모습을 보입니다. 또한 프래더윌리증후군의 특징적인 임상증상 중 하나로 왜소음경, 잠복고환 등이 나타나는데 이는 성선자극호르몬의 분비가 정상적으로 이루어지지 않았기 때문입니다.

그 외로도 나타나는 다양한 임상증상 중 하나는 학습장애, 행동장애와 공격성이 있습니다.

일반적으로 장기기억력, 읽기 능력, 언어를 받아들이는 능력은 정상이거나 더 높은 편이지만,

집중력과 단기기억력, 추상적인 사고 능력은 정상인에 비해 떨어집니다.

행동장애와 분노발작, 학습능력의 저하는 10대에 두드러지게 나타나는 증상입니다.

 

프래더윌리증후군에 대해서 이해하는 시간이 되셨나요?

다음 포스팅에서는 프래더윌리 증후군의 진단방법과 중재에 대해 간략히 설명드리고자 합니다.

오늘도 포스팅은 퀴즈로 마무리하도록 하겠습니다!

정답은 댓글을 통해 확인해주세요~

오늘도 함께해주셔서 감사합니다!

 

 

 

* 프래더윌리증후군 원인은?

* 프래더윌리증후군의 임상증상의 특징을 '신생아기, 영아기'와 '아동기, 성인기'로 나누어 설명하면?

 

 

 

출처) 

소아물리치료편찬위원회(현문사,2018), <소아물리치료 진단과 중재>, 184~186p