34. 소아물리치료 - 소아관련질환 - 발달장애1 - 레트증후군 원인, 임상증상

 

 

안녕하세요! 복습하는 물리치료사 올선입니다.

저번 프래더윌리증후군 포스팅에 이어서 오늘은 레트증후군에 대해서 알아보도록 하겠습니다.

레트증후군의 원인과 임상증상이 무엇이 있는지 같이 살펴봐요!

 

 

레트증후군은 1966년 독일의 Andreas Rett 박사에 의해 처음으로 보고되었습니다.

레트증후군 아동은 정상적으로 태어나고, 출생 후 6~18개월까지는 표면상 정상 또는 거의 정상 과정에 가까운 발달을 보이다가

갑자기 뇌에 이상이 생겨 전반적인 발달장애를 일으키며 두위 발달의 감소와 함께 습득했던 인지 능력의 상실, 운동능력의 상실, 언어능력의 상실이 나타납니다.

또한 특징적이며 반복적인 손동작(주로 양손을 씻는 듯한 동작, 비틀기, 손뼉치기, 입에 손 넣기 등- 댓글의 링크로 첨부된 영상 참조)이 나타나며 손의 기능도 상실하게 됩니다.

언어 및 보행장애, 소두증 등의 증상과 다른 문제로는 발작과 깨어있을 때 나타나는 불규칙한 호흡이 있을 수 있습니다.

레트증후군은 성별에 따른 발병률의 차이가 있는 증후군입니다.

남아의 경우 출생 시 또는 조기에 사망하는 것으로 알려져 있고 가족력은 드뭅니다.

여아의 경우 남아에 비해 발병률의 빈도가 훨씬 높으며, 10,000~23,000명당 1명 정도로 비교적 높은 증후군입니다.

 

 

레트증후군은 원인이 정확히 알려지지 않았습니다.

60~75%에게서 보이는 것은 X-염색체의 긴팔에 위치하고 있는 MeCP2유전자의 돌연변이로, 이러한 돌연변이 의해 이 질환이 생길수 있다고 밝혀졌습니다.

하지만 모든 레트증후군이 X-염색체의 이상을 원인으로 하지는 않으며 또 다른 유전자도 관여하는 것으로 추정되지만 아직까지 밝혀지지 않고 있습니다.

레트증후군은 연령의 증가에 따라 단계별로 특징적인 임상증상이 나타납니다.

1단계(초기발생단계):

생후 6~18개월까지는 정상적으로 자라는 시기로 운동신경 발육의 퇴행이 나타나거나 속도가 지체되며 머리 성장의 감소가 나타납니다. 조용하고 차분한 아이처럼 보이며 대근육의 발달지체와 비전형적인 손 돌리기가 나타납니다.

2단계(급속히 파괴적인 단계):

1~4세경은 급격히 진행되거나 사회적 관계, 인지능력, 손 사용 능력, 언어 등에서 이전에 습득했던 기능을 상실하면서 몇몇 여아들은 사회적인 상호작용, 의사소통의 상실과 함께 유사자폐증상, 불규칙한 호흡, 정형화된 손동작이 보이며 처음에는 손을 입으로 가져가는 동작, 손바닥 마주치기가 종종 나타납니다. 그다음 거의 모든 아동에게서 손의 가운데 부분을 비틀거나 손을 씻는 듯한 동작이 시작됩니다. 깨어있는 동안에 주기적인 무호흡상태와 간헐적인 과호흡이 교대로 나타나는 호흡불량이 있으며 수면 중에는 정상적으로 호흡합니다.

3단계(안정기단계):

4~10세 사이인 안정기 단계는 퇴행의 진행이 일시적으로 중단되는 듯하며, 자폐적 행동이 감소하고 사회적 관계가 개선됩니다. 그러나 보행실조, 운동장애, 심한 지적장애, 발작 등의 증상은 계속됩니다.

4단계(마지막단계):

10세 이후부터 청소년기까지는 운동 악화기로 진행성 운동장애, 척주 옆굽음, 근육약화, 경련성 마비 등으로 몇몇 아동은 보행을 멈추고, 나머지 아동은 걸어본 적이 없을 수도 있습니다. 

말초혈액순환이 되지 않아 발이 붓고 차가우며 푸른빛을 띠는 것이 관찰되기도 하며, 운동성 감소로 변비가 나타나기도 합니다. 그러나 인지능력, 사회적 관계, 눈맞추기, 주의집중력 등은 향상됩니다. 

전신적으로는 소두증, 호흡불량, 척추기형, 보행실조, 척주옆굽음, 발의 기형, 성장지연, 말초혈관 운동장애 등의 증상이 나타납니다.

 

오늘 이렇게 레트증후군에 대해 알아보았는데요,

레트증후군의 임상증상이 4단계로 나누어진다는 점이 유의해서 보아야 할 점으로 보였습니다.

반복적이고, 특징적인 손동작도 암기해야겠다고 생각이 들었어요!

오늘도 포스팅은 퀴즈로 마무리하도록 하겠습니다.

정답은 댓글을 통해 확인해주세요!

오늘도 함께해주셔서 감사합니다.

 

 

* 레트증후군의 반복적이고 특징적인 손동작은? 

* 레트증후군의 임상증상을 4단계로 나누면?

 

 

 

 

출처)

소아물리치료편찬위원회, <소아물리치료 진단과 중재>, 현문사(2018), 188~190p